18 #18_1 Апельсиновые огурцы

[Хавронья]

Бывшие куряки поймут а настоящие куряки будут завидовать о_О ))))

Насчёт зависти не знаю - никто из моих курящих знакомых не решил пойти по моим стопам.

 

[Prad1k]

Насчёт зависти не знаю - никто из моих курящих знакомых не решил пойти по моим стопам.

Поэтому и написал "будут" ))), кто-то раньше это поймет, кто-то позже...

 

[PinaColada]

Привет команда! Утро добрым не бывает. Дрыхла крепким сном утром. Мой сын решил разбудить меня не поцелуями, как обычно, а другим оригинальным способом. Он укусил меня за внешнюю сторону кисти руки. Так сильно, что я со скоростью Света из положения лёжа приняла положение сидя. А этот мелкий бандит держит мою руку двумя своими мелкими ручонками, смотрит мне преданно в глаза и весело так ржет))).

 

[PinaColada]

Второе.
Позвонили мне из клиники, в которой лежит моя квота на ЭКО. Отвезла я ее туда ещё в январе. Тетка строгим голосом спросила, когда я являюсь выполнять процедуру ЭКО. Ответила, что от меня в данный момент не зависит. Генетики молчат, без них нет смысла его выполнять.

 

[PinaColada]

Третье.
Позвонила в клинику генетикам, которые занимаются разработкой методов планирования нашей беременности. Занимаются они этим с октября прошлого года. Ответили, что наша аномалия клинически не доказана, и зонд и микрочип не подобраны. Я сказала, что устала, все из "пустого в порожнее" обсуждать. Муж хочет ребенка, и мы не можем все наши деньги тратить на генетические исследования, чтобы что-то доказывать. Мы и так потратили кучу бабла. Результат ноль целых, ноль десятых. Кроме микродупликации у ребенка ничего найти не могут. Да и мы здоровы. На что получила ответ, что наверное, наукой ещё не изобретён метод исследования с помощью которого можно найти причину заболевания.

Короче, настроение опять испорчено. Что делать, непонятно. И никто ничего не знает. Все построенно на догадках и предположениях.
А я не хочу больше доказывать или опровергать теории, выдвинутые врачами, ибо они пишут докторские и диссертации, развиваются и получают плюсы, а мы остаёмся все в том же положении, тратя свои деньги на ген.анализы, которые стоят очень дорого и которые показывают, что других отклонений нет, кроме этой долбанной микродупликации. Как же меня это бесит! Как же я устала!

Может, мне просто не судьба иметь здорового ребенка. Ну вот знаете, есть же пары у которых нет детей. Может и у нас должна быть такая жизнь? Тихая мирная жизнь для себя?

Ну это так.... Вопросы, на которые я никогда не получу ответов

 

[Хавронья]

Привет команда! Утро добрым не бывает. Дрыхла крепким сном утром. Мой сын решил разбудить меня не поцелуями, как обычно, а другим оригинальным способом. Он укусил меня за внешнюю сторону кисти руки. Так сильно, что я со скоростью Света из положения лёжа приняла положение сидя. А этот мелкий бандит держит мою руку двумя своими мелкими ручонками, смотрит мне преданно в глаза и весело так ржет))).

Надо отучать. Иначе и дальше будет кусать. Не ведает ведь, что творит.
А вот история из интернета для поржать.

...Другу подарили игуану. Но, он так, воспринимал ее, как предмет интерьера: кормил, поил без какой-либо лирики.
И вот в один из дней она его за палец цапнула.
Первая реакция - "... ща я те ... как!..", а потом смотрит, а она так на него преданно грустно смотрит,
из аквариума вылезла и давай таскаться за ним по всему дому ни на шаг не отходит, в глаза заглядывает:"Прости мол, хозяин, прости". Он аж расчувствовался.
С утра просыпается, а игуана рядом с ним сидит... всю ночь не отходила, смотрит грустно.
Приятель так проникся, какой чуткий и заботливый у него питомец. Однако палец у него не проходил и к тому же опух. Он игуану в охапку и к доктору. Там и выяснилось, что этот вид игуан ядовит, только яд у них очень слабый, поэтому они, сначала кусают, а потом тупо таскаются за жертвой и ждут пока та сдохнет.

 

[Хавронья]

Третье.
Позвонила в клинику генетикам, которые занимаются разработкой методов планирования нашей беременности. Занимаются они этим с октября прошлого года. Ответили, что наша аномалия клинически не доказана, и зонд и микрочип не подобраны. Я сказала, что устала, все из "пустого в порожнее" обсуждать. Муж хочет ребенка, и мы не можем все наши деньги тратить на генетические исследования, чтобы что-то доказывать. Мы и так потратили кучу бабла. Результат ноль целых, ноль десятых. Кроме микродупликации у ребенка ничего найти не могут. Да и мы здоровы. На что получила ответ, что наверное, наукой ещё не изобретён метод исследования с помощью которого можно найти причину заболевания.

Короче, настроение опять испорчено. Что делать, непонятно. И никто ничего не знает. Все построенно на догадках и предположениях.
А я не хочу больше доказывать или опровергать теории, выдвинутые врачами, ибо они пишут докторские и диссертации, развиваются и получают плюсы, а мы остаёмся все в том же положении, тратя свои деньги на ген.анализы, которые стоят очень дорого и которые показывают, что других отклонений нет, кроме этой долбанной микродупликации. Как же меня это бесит! Как же я устала!

Может, мне просто не судьба иметь здорового ребенка. Ну вот знаете, есть же пары у которых нет детей. Может и у нас должна быть такая жизнь? Тихая мирная жизнь для себя?

Ну это так.... Вопросы, на которые я никогда не получу ответов

Почему ты решила, что не судьба? Тем более, наследственная генетическая патология не доказана. 90 с лишним процентов особят рождается лишь в результате случайной мутации. На каком этапе беременности можно узнать, какого ребенка ты носишь?
А что пишут мамы тех ребятишек, у которых такой же диагноз, как у вас? Они родили после этого?

 

[PinaColada]

Почему ты решила, что не судьба? Тем более, наследственная генетическая патология не доказана. 90 с лишним процентов особят рождается лишь в результате случайной мутации. На каком этапе беременности можно узнать, какого ребенка ты носишь?
А что пишут мамы тех ребятишек, у которых такой же диагноз, как у вас? Они родили после этого?

Эта мутация не случайна! Как мы это узнали, здесь писать не буду. Очень личное. Но ещё до 2015 года, именно так и думали - случайная ошибка при формировании ДНК у эмбриона. Таких детей в Мире 5. Да и то, не совсем таким. Т.е. у тех 5х детей одинаковая мутация, а у моего ребенка - рядом находится, если вы понимаете, о чем я.
Т.е. мой ребенок шестой с подобным диагнозом. Все дети раскиданы по разным странам Мира. В одной стране нет 2х таких детей. (В расчет берутся обследованные и дети). Иэто действительно случайность, но не в нашем случае. Откуда она наследуется неизвестно. Мутация не доказана! Чтобы ее доказать, нужно, чтобы в Мире было не менее 10 детей с таким диагнозом. Самой старшей девочке сейчас 20 лет. Сколько ещё времени пройдет до рождения оставшихся 4х неизвестно. Да и не факт, что все родители дадут согласие на исследование.

 

[PinaColada]

Можно узнать методом биопсии ворсин хориона на сроке 10-13 недель.
Только эта процедура опасна. Риски. Но других вариантов судя по всему у нас нет.
Видно идея ЭКО с ПГД отваливается сейчас.

 

[Хавронья]

Эта мутация не случайна! Как мы это узнали, здесь писать не буду. Очень личное. Но ещё до 2015 года, именно так и думали - случайная ошибка при формировании ДНК у эмбриона. Таких детей в Мире 5. Да и то, не совсем таким. Т.е. у тех 5х детей одинаковая мутация, а у моего ребенка - рядом находится, если вы понимаете, о чем я.
Т.е. мой ребенок шестой с подобным диагнозом. Все дети раскиданы по разным странам Мира. В одной стране нет 2х таких детей. (В расчет берутся обследованные и дети). Иэто действительно случайность, но не в нашем случае. Откуда она наследуется неизвестно. Мутация не доказана! Чтобы ее доказать, нужно, чтобы в Мире было не менее 10 детей с таким диагнозом. Самой старшей девочке сейчас 20 лет. Сколько ещё времени пройдет до рождения оставшихся 4х неизвестно. Да и не факт, что все родители дадут согласие на исследование.

Нет, не совсем понимаю. Т.к. не знаю, какая хромосома, какое плечо. Да и генетику не знаю так, как должны знать генетики. Просто по логике - то, что таких ребятишек очень мало, увеличивает ваши шансы на здорового, нет? Если же у кого-то из родственников были ген.мутации, пусть другие, то скорее всего кто-то несет рецессивный(!) ген. Опять-таки шанс на рождение обычного ребенка.

 

[Хавронья]

Можно узнать методом биопсии ворсин хориона на сроке 10-13 недель.
Только эта процедура опасна. Риски. Но других вариантов судя по всему у нас нет.
Видно идея ЭКО с ПГД отваливается сейчас.

Конечно, тут нельзя советовать. А то получится типа "чужую беду руками разведу". Я б рискнула без ЭКО.

 

[PinaColada]

Надо отучать. Иначе и дальше будет кусать. Не ведает ведь, что творит.

Как отучить умственно-отсталого ребенка кусаться. Он нифига не понимает. У него сейчас период такой. Он сначала нуюхает, потом облизывает, стучит себе по лбу, голове, щекам и губам, а потом кусает. Сейчас так играет . У него со всеми предметами так.

 

[Хавронья]

Как отучить умственно-отсталого ребенка кусаться. Он нифига не понимает. У него сейчас период такой. Он сначала нуюхает, потом облизывает, стучит себе по лбу, голове, щекам и губам, а потом кусает. Сейчас так играет . У него со всеми предметами так.

Шлепнуть легонько. Или громко крикнуть, если услышит без аппарата. Или махнуть резко рукой. На уровне рефлекса. Поцелуи это практически укусы. Животные друг друга ласково покусывают. Только животные и здоровые дети понимают грань, а твой -нет. Он никогда не поймёт, что другому больно. Тем более причинно-следственную связь "я укусил- маме больно". Он не играет, у него идет обычное для младенцев изучение мира. Просто он в своем возрасте как младенец.

 

[PinaColada]

Нет, не совсем понимаю. Т.к. не знаю, какая хромосома, какое плечо. Да и генетику не знаю так, как должны знать генетики. Просто по логике - то, что таких ребятишек очень мало, увеличивает ваши шансы на здорового, нет? Если же у кого-то из родственников были ген.мутации, пусть другие, то скорее всего кто-то несет рецессивный(!) ген. Опять-таки шанс на рождение обычного ребенка.

Дело не в доминантах и рецессивах. Никогда ни у кого не было этой мутации в наших семьях. В России мой ребенок - единственный с таким ген.отклонением. И это наследуется. Предполагают, что мутация в моих яйцеклетках. Т.е. мои яйцеклетки дефектные. Но проверить это никак нельзя, посколько для выполнения анализа необходимо миллион клеток, а яйцеклетка - одна, и их природой в нас заложено 400 шт.в среднем.
Предполагали, что сперматозоиды дефектные. Мы проверяли. Ничего не выявили. Поэтому по поводу яйцеклеток - тоже вилами по воде. Если бы точно знала, то сделала бы ЭКО с донорской яйцеклеткой. Ребенок был бы генетически мужа, но не мой. Но я бы его выносила и родила, по сути он моим был бы. Никто ничего сказать не может. И мы не являемся носителями этой мутации.

 

[PinaColada]

Шлепнуть легонько. Или громко крикнуть, если услышит без аппарата. Или махнуть резко рукой. На уровне рефлекса. Поцелуи это практически укусы. Животные друг друга ласково покусывают. Только животные и здоровые дети понимают грань, а твой -нет. Он никогда не поймёт, что другому больно. Тем более причинно-следственную связь "я укусил- маме больно". Он не играет, у него идет обычное для младенцев изучение мира. Просто он в своем возрасте как младенец.

Вот и я о том же. Познает мир. Ругаю я его. И кричала, и наказывала, и замахивалась, и отталкивала от себя. Он понимает, что я его наругала, но один фиг через пару дней опять в рот мои руки тянет.

 

[PinaColada]

Конечно, тут нельзя советовать. А то получится типа "чужую беду руками разведу". Я б рискнула без ЭКО.

Мне простой человек не сможет дать совет. Мне врачи толком помочь не могут, про "простых смертных" молчу. Могу только рассказать, мне так легче становится дышать, есть, пить, жить....

 

[Хавронья]

Дело не в доминантах и рецессивах. Никогда ни у кого не было этой мутации в наших семьях. В России мой ребенок - единственный с таким ген.отклонением. И это наследуется. Предполагают, что мутация в моих яйцеклетках. Т.е. мои яйцеклетки дефектные. Но проверить это никак нельзя, посколько для выполнения анализа необходимо миллион клеток, а яйцеклетка - одна, и их природой в нас заложено 400 шт.в среднем.
Предполагали, что сперматозоиды дефектные. Мы проверяли. Ничего не выявили. Поэтому по поводу яйцеклеток - тоже вилами по воде. Если бы точно знала, то сделала бы ЭКО с донорской яйцеклеткой. Ребенок был бы генетически мужа, но не мой. Но я бы его выносила и родила, по сути он моим был бы. Никто ничего сказать не может. И мы не являемся носителями этой мутации.

Ну тут я точно не советчик... Все-таки еще раз поговорить с генетиками и родить девочку с помощью ЭКО. Точно никто ничего не скажет, раз случай такой редкий. Не думаю, что генетики реально изучили те 5 случаев, которые зафиксированы в мире. Поэтому просто уменьшать вероятность (на авось) и молить Бога. Вот например, статью почитай. https://monographies.ru/ru/book/section?id=11902

 

[Хавронья]

Вот и я о том же. Познает мир. Ругаю я его. И кричала, и наказывала, и замахивалась, и отталкивала от себя. Он понимает, что я его наругала, но один фиг через пару дней опять в рот мои руки тянет.

Конечно, так быстро у него рефлекс не сформируется, он же особенок. Но если на каждый укус будет одно и то же твое неприятное действие, то сформируется рефлекс. Ну и побольше игрушек с разной поверхностью - малыш же добывает себе эмоции, кусая, облизывая.

 

[PinaColada]

Нет, не совсем понимаю. Т.к. не знаю, какая хромосома, какое плечо.

Микродупликация короткого плеча 5 хромосомы. Продублированы 11 генов. Итого на 870 000 генов больше, чем у здорового человека.

 

[PinaColada]

Поэтому просто уменьшать вероятность (на авось) и молить Бога. Вот например, статью почитай. https://monographies.ru/ru/book/section?id=11902

Авторы статьи врачи, которые лечат моего ребенка. Юров выполнял ген.анализ. Войнова - лечащий врач моего ребенка. Плюс помогает планировать беременность. Врач с большой душой!